ماهي متلازمة ريت ؟
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. كما أنَّها تصيب الفتيات غالباً. يبدو نمو وتطور معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت عادياً في البداية. لكنَّ الأعراضَ تبدأ بالظهور بعد الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، فإنَّ الطفلَ المصاب بمتلازمة ريت تظهر لديه مشكلات في الحركة والتنسيق والتواصل. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي متلازمة ريت. وهو يناقش أعراضها وأسبابها ومعالجتها
أعراض متلازمة ريت
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ يصيب الجهازَ العصبي. ويؤدِّي إلى حالات أعتكاس نمائي. وهذا يعني أنَّ الطفلَ يفقد بعض المهارات مع تقدُّمه في العمر. وتكون مهاراتُ التواصل ومهارات استخدام اليدين هي الأكثر تأثُّراً. يبدو الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت أصحَّاء معافين في البداية. ويُولَدون بعد حمل وولادة طبيعيين أيضاً. ويبدو نمو معظمهم وتطوُّره السلوكي طبيعياً خلال الأشهر الستة الأولى من العمر. يبدأ ظهورُ أعراض متلازمة ريت بعد الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل. ويحدث التغُّيُر الأكثر وضوحاً ما بين السنة والسنة والنصف من عمر الطفل. وتظهر هذه التغيُّرات وتتضح خلال أسابيع أو أشهر. يتباطأ نمو الدماغ لدى الاطفال المصابين بمتلازمة ريت تكون العلامةُ الأولى لوجود هذا الاضطراب هي صِغَر حجم رأس الطفل عن الحجم المعتاد عادة. كما يمكن أن يظهر ما يشير إلى تأخُّر نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. من أعراض متلازمة ريت الأخرى:
تباطؤ النمو.
فقدان الحركة والتنسيق المألوفين.
فقدان قدرات التواصل والتفكير.
حركات غريبة لليدين.
حركات غير معتادة للعينين، كالتحديق الشديد، أو الرفرفة في العينين، أو تقلص العينين.
يحدث فقدانُ القدرات على نحو سريع في البداية. وبعد ذلك يستمر فقدانُها على نحو تدريجي. يبدأ فقدانُ المهارات الأكثر وضوحاً ما بين الشهر الثاني عشر والشهر الثامن عشر من عمر الطفل عادة. وغالباً ما تكون العلاماتُ الأولى هي فقدان التحكُّم في حركة اليدين وفقدان القدرة على الزحف أو المشي على نحو طبيعي. يبدأ الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت بفقدان قدرته على الكلام عادة. تظهر تغيُّراتٌ مفاجئة لدى بعض الأطفال، كالفقدان المفاجئ للقدرة على الكلام مثلاً. وكذلك يمكن أن يفقدَ الطفل قدرته على التواصل بالطرق الأخرى أيضاً. يصبح الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت أكثر قابلية للتهيج والانزعاج مع تقدُّمه في العمر. وقد تبدأ لديه فترات من البكاء والصراخ على نحو مفاجئ. وقد تستمرُّ هذه النوباتعدة ساعات. ومن الممكن أن يبدو على الطفل ما يلي:
حركات وجه غريبة مفاجئة.
ضحك أو بكاء من غير سبب.
لعق اليدين.
التمسُّك بالشعر أو بالملابس.
تظهر على معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت نوباتٌ في وقت من أوقات حياتهم. لكن الأعراض تختلف من شخصلآخر. ومن الممكن أن تتراوحَ من تشنجات عضلية متكررة إلى نوبات صرع. يعدُّ خَلَلُ النِّظم مشكلة خطيرة على حياة كثير من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت. ويسبب خَلَلُ النَّظم ضربات غير منتظمة للقلب. وقد تصبح ضرباتُ القلبأسرعَ بكثير أو أبطأ بكثير ممَّا يجب. من الممكن أن يؤدِّي خَلَلُ النَّظم إلى ألم صدري ودوخة وإغماء، إضافة إلى قِصَر النَّفس. كما يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى زيادة احتمال إصابة المريض بالفشل القلبي والسكتات والجلطات الدموية.
مراحل متلازمة ريت
لمتلازمة ريت أربع مراحل. تُعرف المرحلةُ الأولى باسم مرحلة البدء المبكرة. وخلال هذه المرحلة، تكون علاماتُ متلازمة ريت وأعراضها بسيطة جداً. وهذا يعني أن من الصعب ملاحظتها. تبدأ المرحلةُ الأولى بين الشهر السادس والشهر الثامن عشر من عمر الطفل. من الممكن أن يبدو على الأطفال في المرحلة الأولى من متلازمة ريت نقصٌ في التواصل عن طريق العينين، بالإضافة إلى فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يمكن أيضاً أن يظهرَ لديهم تأخُّر في الجلوس أو الزحف. وقد يتحرَّكون بحركات نفضية. تُعرف المرحلةُ الثانية من متلازمة ريت باسم مرحلة التراجع السريع. وهي تبدأ بين السنة الأولى والسنة الرابعة من العمر. يفقد الطفل في هذه المرحلة قدرتَه على الكلام، وعلى استخدام اليدين فقداناً تدريجياً. يبدأ الطفلُ في المرحلة الثانية بتحريك يديه على نحو متكرِّر من غير هدف. وقد يمسك بيديه معاً خلف ظهره أو إلى جانبه. ومن الممكن أن تقوم اليدان عشوائياً بحركات اللمس والمسك والتصفيق والفرك والإفلات. تستمرُّ هذه الحركات في أثناء يقظة الطفل، لكنَّها تتوقف عند نومه. خلال المرحلة الثانية، يبدأ بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحبس أنفاسهم أو بالتنفُّس السريع، أو فرط التهوية. وقد يزعقون أو يصرخون من غير سبب. ومن الصعب غالباً أن يتحرَّكَ الطفل في هذه المرحلة معتمداً على نفسه فقط. تُدعى المرحلةُ الثالثة من متلازمة ريت باسم مرحلة "الهضبة" أو المرحلة شبه المستقرَّة. ويكون ذلك بين السنة الثانية والسنة العاشرة من عمر الطفل عادة. ومن الممكن أن تستمرَّ المرحلة الثالثة عدة سنوات. رغم استمرار مشكلات الحركة، فإنَّ السلوكَ يمكن أن يتحسن. غالباً ما يكون بكاءُ الطفل في المرحلة الثالثة أقل من ذي قبل، كما أنه يصبح أقل تهيجاً. ويتحسَّن التواصل عن طريق العينين خلال هذه المرحلة عادة. قد يُبدي الطفلُ في المرحلة الثالثة مزيداً من الاهتمام بما يحيط به. وقد يتحسَّن انتباهه ويقظته ومهارات التواصل لديه أيضاً. ويظل كثير من المرضى في هذه المرحلة معظمَ حياتهم. خلال المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت، يكون من الصعب على المريض أن يتحرَّك. وقد يشعر بالضعف في عضلاته، كما قد يُصاب بالجَنَف. وفي هذه الحالة، يمكن أن تتخذَ الذراعُ أو الساق أو الجزء العلوي من الجسم وضعاً شاذاً. في المرحلة الرابعة، يمكن أن يصبحَ المريضُ الذي كان قادراً على المشي عاجزاً عنه. لكنَّ مهارات الفهم والتواصل والمهارات اليدوية لا تستمر في تراجعها خلال هذه المرحلة. وقد تزداد الحركةُ المتكرِّرة لليدين. كما يمكن أن يتحسَّنَ التواصل عن طريق العينين أيضاً. رغم إمكانية حدوث الوفاة المفاجئة، فإنَّ أمد العمر المتوقَّع لدى مرضى متلازمة ريت يتجاوز خمسين عاماً. ويكون المريض في حاجة إلى الرعاية طوالَ حياته عادة.
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. كما أنَّها تصيب الفتيات غالباً. يبدو نمو وتطور معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت عادياً في البداية. لكنَّ الأعراضَ تبدأ بالظهور بعد الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، فإنَّ الطفلَ المصاب بمتلازمة ريت تظهر لديه مشكلات في الحركة والتنسيق والتواصل. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي متلازمة ريت. وهو يناقش أعراضها وأسبابها ومعالجتها
أعراض متلازمة ريت
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ يصيب الجهازَ العصبي. ويؤدِّي إلى حالات أعتكاس نمائي. وهذا يعني أنَّ الطفلَ يفقد بعض المهارات مع تقدُّمه في العمر. وتكون مهاراتُ التواصل ومهارات استخدام اليدين هي الأكثر تأثُّراً. يبدو الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت أصحَّاء معافين في البداية. ويُولَدون بعد حمل وولادة طبيعيين أيضاً. ويبدو نمو معظمهم وتطوُّره السلوكي طبيعياً خلال الأشهر الستة الأولى من العمر. يبدأ ظهورُ أعراض متلازمة ريت بعد الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل. ويحدث التغُّيُر الأكثر وضوحاً ما بين السنة والسنة والنصف من عمر الطفل. وتظهر هذه التغيُّرات وتتضح خلال أسابيع أو أشهر. يتباطأ نمو الدماغ لدى الاطفال المصابين بمتلازمة ريت تكون العلامةُ الأولى لوجود هذا الاضطراب هي صِغَر حجم رأس الطفل عن الحجم المعتاد عادة. كما يمكن أن يظهر ما يشير إلى تأخُّر نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. من أعراض متلازمة ريت الأخرى:
تباطؤ النمو.
فقدان الحركة والتنسيق المألوفين.
فقدان قدرات التواصل والتفكير.
حركات غريبة لليدين.
حركات غير معتادة للعينين، كالتحديق الشديد، أو الرفرفة في العينين، أو تقلص العينين.
يحدث فقدانُ القدرات على نحو سريع في البداية. وبعد ذلك يستمر فقدانُها على نحو تدريجي. يبدأ فقدانُ المهارات الأكثر وضوحاً ما بين الشهر الثاني عشر والشهر الثامن عشر من عمر الطفل عادة. وغالباً ما تكون العلاماتُ الأولى هي فقدان التحكُّم في حركة اليدين وفقدان القدرة على الزحف أو المشي على نحو طبيعي. يبدأ الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت بفقدان قدرته على الكلام عادة. تظهر تغيُّراتٌ مفاجئة لدى بعض الأطفال، كالفقدان المفاجئ للقدرة على الكلام مثلاً. وكذلك يمكن أن يفقدَ الطفل قدرته على التواصل بالطرق الأخرى أيضاً. يصبح الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت أكثر قابلية للتهيج والانزعاج مع تقدُّمه في العمر. وقد تبدأ لديه فترات من البكاء والصراخ على نحو مفاجئ. وقد تستمرُّ هذه النوباتعدة ساعات. ومن الممكن أن يبدو على الطفل ما يلي:
حركات وجه غريبة مفاجئة.
ضحك أو بكاء من غير سبب.
لعق اليدين.
التمسُّك بالشعر أو بالملابس.
تظهر على معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت نوباتٌ في وقت من أوقات حياتهم. لكن الأعراض تختلف من شخصلآخر. ومن الممكن أن تتراوحَ من تشنجات عضلية متكررة إلى نوبات صرع. يعدُّ خَلَلُ النِّظم مشكلة خطيرة على حياة كثير من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت. ويسبب خَلَلُ النَّظم ضربات غير منتظمة للقلب. وقد تصبح ضرباتُ القلبأسرعَ بكثير أو أبطأ بكثير ممَّا يجب. من الممكن أن يؤدِّي خَلَلُ النَّظم إلى ألم صدري ودوخة وإغماء، إضافة إلى قِصَر النَّفس. كما يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى زيادة احتمال إصابة المريض بالفشل القلبي والسكتات والجلطات الدموية.
مراحل متلازمة ريت
لمتلازمة ريت أربع مراحل. تُعرف المرحلةُ الأولى باسم مرحلة البدء المبكرة. وخلال هذه المرحلة، تكون علاماتُ متلازمة ريت وأعراضها بسيطة جداً. وهذا يعني أن من الصعب ملاحظتها. تبدأ المرحلةُ الأولى بين الشهر السادس والشهر الثامن عشر من عمر الطفل. من الممكن أن يبدو على الأطفال في المرحلة الأولى من متلازمة ريت نقصٌ في التواصل عن طريق العينين، بالإضافة إلى فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يمكن أيضاً أن يظهرَ لديهم تأخُّر في الجلوس أو الزحف. وقد يتحرَّكون بحركات نفضية. تُعرف المرحلةُ الثانية من متلازمة ريت باسم مرحلة التراجع السريع. وهي تبدأ بين السنة الأولى والسنة الرابعة من العمر. يفقد الطفل في هذه المرحلة قدرتَه على الكلام، وعلى استخدام اليدين فقداناً تدريجياً. يبدأ الطفلُ في المرحلة الثانية بتحريك يديه على نحو متكرِّر من غير هدف. وقد يمسك بيديه معاً خلف ظهره أو إلى جانبه. ومن الممكن أن تقوم اليدان عشوائياً بحركات اللمس والمسك والتصفيق والفرك والإفلات. تستمرُّ هذه الحركات في أثناء يقظة الطفل، لكنَّها تتوقف عند نومه. خلال المرحلة الثانية، يبدأ بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحبس أنفاسهم أو بالتنفُّس السريع، أو فرط التهوية. وقد يزعقون أو يصرخون من غير سبب. ومن الصعب غالباً أن يتحرَّكَ الطفل في هذه المرحلة معتمداً على نفسه فقط. تُدعى المرحلةُ الثالثة من متلازمة ريت باسم مرحلة "الهضبة" أو المرحلة شبه المستقرَّة. ويكون ذلك بين السنة الثانية والسنة العاشرة من عمر الطفل عادة. ومن الممكن أن تستمرَّ المرحلة الثالثة عدة سنوات. رغم استمرار مشكلات الحركة، فإنَّ السلوكَ يمكن أن يتحسن. غالباً ما يكون بكاءُ الطفل في المرحلة الثالثة أقل من ذي قبل، كما أنه يصبح أقل تهيجاً. ويتحسَّن التواصل عن طريق العينين خلال هذه المرحلة عادة. قد يُبدي الطفلُ في المرحلة الثالثة مزيداً من الاهتمام بما يحيط به. وقد يتحسَّن انتباهه ويقظته ومهارات التواصل لديه أيضاً. ويظل كثير من المرضى في هذه المرحلة معظمَ حياتهم. خلال المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت، يكون من الصعب على المريض أن يتحرَّك. وقد يشعر بالضعف في عضلاته، كما قد يُصاب بالجَنَف. وفي هذه الحالة، يمكن أن تتخذَ الذراعُ أو الساق أو الجزء العلوي من الجسم وضعاً شاذاً. في المرحلة الرابعة، يمكن أن يصبحَ المريضُ الذي كان قادراً على المشي عاجزاً عنه. لكنَّ مهارات الفهم والتواصل والمهارات اليدوية لا تستمر في تراجعها خلال هذه المرحلة. وقد تزداد الحركةُ المتكرِّرة لليدين. كما يمكن أن يتحسَّنَ التواصل عن طريق العينين أيضاً. رغم إمكانية حدوث الوفاة المفاجئة، فإنَّ أمد العمر المتوقَّع لدى مرضى متلازمة ريت يتجاوز خمسين عاماً. ويكون المريض في حاجة إلى الرعاية طوالَ حياته عادة.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق